【秒懂】耳聋家族：新生儿采血卡基因检测的实用性
  耳聋是临床上常见的疾病，由遗传因素引起的约占60%左右。我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰-3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。

我们在日常的生活中经常会碰到这些问题：

      1.我们第 一个小孩有听力问题，那还能再生一个听力正常的小朋友吗？

      2.我本身是一名听障患者，我结婚生孩子的时候需要注意些什么？需要做哪些检查？

      3.我的小孩是先天性的感音神经性耳聋，耳聋的原因是什么？

      4.我已经存在听力问题，我的听力还会下降吗？日常生活中需要注意点什么？

耳聋基因检测能有效的解决这些疑问，可以筛查出耳聋基因携带者，指导婚育，避免出生缺陷，帮助耳聋患者（包括迟发性听力缺陷患儿）早发现，早诊断，早干预。

目前的基因筛查主要包括中国人群中比较常见的四种致聋基因，即GJB2，SLC26A4，GJB3及线粒体12SrRNA，使用新生儿采血卡能有效的检测出新生儿所属症状。

  GJB2的遗传方式为常染色体隐形遗传，在遗传性耳聋中占的比例为21%，主要表型为语前，全频耳聋。GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合突变则为耳聋基因携带者。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋，有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。

  GJB3的遗传方式为常染色体显性和隐形遗传，在遗传性耳聋中所占的比例为16%，主要表型为语后，进行性，高频损失的耳聋。

  SLC26A4的遗传方式为常染色体隐形遗传，在遗传性耳聋中所占的比例为3%，SLC26A4基因的纯合突变会造成后代表现为Pendred综合征或大前庭水管综合征。

Pendred综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病，临床表现为甲状腺肿，及合并前庭导水管扩大或Mondini畸形（前庭导水管扩大合并耳蜗发育不全）的感音神经性耳聋。

大前庭水管综合征是一种先天性内耳畸形，为单纯性前庭导水管扩大或者合并耳蜗畸形的前庭导水管扩大。临床上主要表现为高频听力损失为主的感音神经性耳聋，听力损失程度多表现为重度或者是极重度聋，可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症状。发病多在儿童时期，其发病前常有感冒、发烧、外伤等使颅内压增高的诱因。在95~97%中国人大前庭水管患者中可以发现至少一个SLC26A4基因突变，并且大多数患者可以发现纯合或复合突变。在SLC26A4杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为SLC26A4耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代存在Pendred综合征或大前庭水管综合征，有50%概率造成后代为Pendred综合征或大前庭水管综合征基因携带者。

12SrRNA的遗传方式为线粒体DNA母系遗传，表型为氨基糖苷类抗生素耳毒性聋，语后聋。线粒体12SrRNA基因突变是氨基糖苷类抗生素所致药物性耳聋的高度易感突变，会因为使用很小计量氨基糖苷类抗生素造成突发性耳聋（一针致聋），而且家族中所有母系成员都是氨基糖苷类抗生素致聋的高危者。

目前这4个耳聋基因检测的准确性高达99.5%。如果夫妇一方或双方检测结果异常，需进行遗传咨询，在婚前，孕前进行听力学诊断程序，评估生育聋儿风险，建议进行胎儿耳聋基因的检测，后来判断耳聋的发病

若双方的检测结果正常，没有发现携带突变，也不意味着就可以放心了。因为耳聋基因共有200余种，目前只是纳入了比较常见的三种基因，并不能排除其他少见耳聋基因或突变。这时，双方可自愿选择是否需要进行进一步更详细的耳聋基因检测。