基因检测常见问题解答 二

1、基因检测依据的科学原理是什么？

答：基因检测的全称是“疾病易感性基因检测服务”。所谓的疾病易感性是指由遗传决定的容易患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感的人具有特定的遗传特征，带有某种或某类疾病的易感基因，通过与正常人的数据配对即可得出相应的结论，从而可以预测患病的几率和风险。

2、基因检测准不准确？

答： 随着基因测序技术和SNP分析技术近年来得到迅速发展，使用基因测序进行SNP分析,具有快速、准确等特点，特定基因序列对生命功能的影响，是全世 界科学家共同研究的成果，其科学性勿庸置疑。从技术参数上看，准确率在99%以上。对一般癌 症疾病，能比目前的其他检查能提早六个月诊断癌 症的复发。但在此要指出的是，基因检测的准确性往往也依不同的民族，如白人及华人，其突变 点不同而有不同的准确性。因此，许多公司的基因检测目前主要参考国外的文献进行基因比对分析，并未投入本土临床研究，虽仍有一定的参考依据，但外国人的基 因检测突变点与国人有一些是不同的，民众在进行基因检测时应特别注意。同时，我们仍必须特别强调，由于疾病的成因复杂而多元，往往也非单一基因变异或缺陷 所致，只能说，在目前已知的疾病成因中，从基因检测「下手」，将有效且真正早期侦测到带有突变基因的高危险群，以及早采取应变措施。

3. 基因检测有什么意义？

答：1、疾病风险预测。在健康和亚健康时期就能够准确预测未来的患病风险。

2、疾病预防。疾病＝内因（遗传基因）＋外因（环境因素）。内因是基础，规避外因是手段，健康是目的。通过基因检测和预防性手术，美国乳腺癌发病率下降了70%，结直肠癌发病率下降了90%。

3、健康管理。主动改善生活环境和生活习惯。

4、医疗指导。有针对性、有方向性地指导临床体检，进行个性化治 疗和用药，减少医疗开支，提高治 疗效果。

4、基因与疾病有什么关系?

答：现代医学认为疾病是由于先天的基因和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。

正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，就导致了人体机能 的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为体内多种基因（包括癌基因、抑癌基因等）发生突变的累加，加上外界不良因素 的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。

5、基因多态性芯片检测原理是什么？

答： 基因芯片技术是将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者血液等生物样本的DNA抽提，通过合成引物后扩增，用荧光标记的DNA片段与之杂交、洗 脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、有效的分子生物学分析手段。通过合理的探针设计和杂交条件的严格控制，基因芯片可应用于多种类型的已知基因 序列的检测，包括单碱基多态性(BNP)的分析和特定靶基因片段的定性检测等等，以此来分析基因的多态性。

6、什么叫基因测序？和其他检测方法相比有哪些优点？

答： 基因测序是确定一条染色体片断上的碱基排列的顺序。基因芯片目前在检测特异性、灵敏度、数据可重复性及可靠性方面尚有薄弱环节，存在非特异反应和交叉反应 带来的假阳性和错误。基因芯片只有在已知基因组序列范围进行检测，容易出现假阴性。在临床检测上，不同检测项目的反应体系是不同的。DNA测序在PCR扩增阶段，可以采用不同的反应体系，以获得较好的反应条件；而基因芯片基本采用通用的反应条件，无法对反应体系进行优化，相对削弱了灵敏度和特异性。在数据 分析时，DNA测序技术有生物信息学作强大后盾，已经发展了一系列的国际通用分析软件，建立了国际公 认的分析流程、数据标准和质量控制体系；同时，在测序 仪上可以直接阅读到直观明确的序列峰图，结合人工判读可以提高分析的准确性和可靠性，避免软件分析可能存在的分辨率的问题（美国在基因检测的临床服务方 面，亦要求诊断者直接阅读峰图而不是软件分析数据）。而基因芯片提供的是杂交信号，数据处理复杂，软件判读标注各家不一，目前尚无法实现行业统一质控标准。

7、检测结果能否作为疾病依据和标准？

答：检测结果不能作为疾病依据和标准。基因检测是预知你将会有什么疾病风险，并有针对性的进行预防，从而阻止疾病的发生，达到健康的目的，是属于预测医学的范畴，而不是你已经患了什么样的疾病，要如何治 疗，后者是临床医学的范畴。

 8、普通客户是否能看懂《基因检测报告》？

答：检测报告普通百姓是可以看懂的。我们公司的健康管理中 心的人员将对你的基因检测结果做详实的分析，并由专家提出可行的的健康管理方案。

9、基因检测样本是采血？还是采集口腔粘膜？

答： 目前的采样方式有两种：1、EDTA抗凝血；2、口腔粘膜。推荐使用口腔黏膜采样。因为口腔黏膜采样简便、无创伤性，特别是对于婴幼儿来说比较容易操作， 安全性高，也不会给家长造成不必要的心理压力。采血和采集口腔粘膜是一样的效果，采血需要专业人士采集，我们一般不采用，现在都是采集口腔粘膜。

10、什么是基因体检？
答:基因是以一组一组的密码形式存在的一种生命遗传信息，它经过转录、翻译的程序生成不同的蛋白质，再由这些蛋白质执行各种维持生命现象的功能，这整个过程称为基因表达。通过不同基因的表达，细胞便能执行不同的功能。

现代的生物医学即是通过研究基因的功能来了解疾病对于人体的影响，并针对疾病特定的基因来发展诊断方法或是设计新药。到目前为止已经有6000种疾病证实与 单基因遗传有关，而癌 症、老年痴呆和高血压等中老年疾病，也已证实与多重基因遗传有很大关系。随着分子生物技术的进步以及人类基因组的解码成功，更多与疾 病相关的基因被发现。

基因体检就是通过分析这些与疾病相关的基因或是与药物有效性相关的基因，提早知道受检者是否属于高危险人群或是用某种药的有效性。

美 国每年有大约400万次的基因体检来检查跟遗传有关的疾病。利用基因体检技术，医生对疾病的诊断、追踪、用药选择变的更为精 准有依据，甚至可以做到没有发 病就先做出症前诊断，达到预防医学的目的。基因体检可以理清有无不正常的基因变异和有无产生遗传性疾病的可能性来做为临床诊断之重要参考。

我们公司生产的采血卡主要用于基因检测。